Egy, genetikai ultrahangon felfedezett apró jel és következményei …


Egy, genetikai ultrahangon felfedezett apró jel és következményei …

Egy 41 éves kismama genetikai UH vizsgálaton járt egy Bp-i Központban. Apró fejlődési rendellenességet vettek észre: a köldökzsinórban csak 2 ér futott, ezért a 20-21. héten egy alapos genetikai tesztre jelentkezett rendelőnkben. Az eredmény alapján a 13. kromoszóma mikrodeléciós elváltozását mutatták ki (22-23.hét). Ezt meg kell erősíteni közvetlen magzatból származó mintából is. Sajnos ilyen magas terhességi korban már nem lehetséges magzatvíz mintavételt és kivizsgálást elvégezni( 3-4hét ideig tart), ezért genetikai tanácsadásokra küldtük a terhest, akinél az ismételt UH vizsgálatok súlyos szívfejlődési rendellenességet igazoltak. Végül is a terhesség megszakítása mellett döntöttek, helyesen.

 Tanulságos az eset több szempontból is:

– Apró fejlődési rendellenesség mögött állhat komolyabb probléma is.  (Jó , hogy észrevették az UH-on az eltérést, és jó hogy ragaszkodott a páciens a géndiagnosztikához, gyors eredményt adott a non invazív géndiagnosztika!)

– A non invavíz komplex teszt nagyon jó. A többi cég által lebecsült több apró deléciós rendellenességet is érdemes kimutatni, mert van következménye…. Jelenleg 64 félét tudnak szűrni egyes cégek.

– A tanácsadás nem egyszerű kromoszóma-rendellenesség esetén, nagy szakértelem, tapasztalat szükséges a várható következmények megjóslásához.  (Egyik központ által kicsinek ítélt rendellenességet ítélhet egy másik akár súlyosnak is.) Magyarországon genetikai tanácsadást csak humán genetikus orvos adhat.

– Sajnos az UH  vizsgálat sose tud 100%-os lenni. A magzat elhelyezkedése, az anyai hasfal vastagsága, a terhességi hét nagy mértékben befolyásolja a láthatóságot, a helyes diagnózist.  Ezen kívül az UH vizsgálat eredményessége nagyon függ a gép korszerűségétől és a szakember felkészültségétől, de még a szakember által vizsgált esetek számától is. (A szívfejlődési rendellenességek UH-tanfolyamára járva találtam az új UH készülékemmel két fejlődési rendellenességet, amiket Bp-en is visszaigazoltak.  A régi gépemen biztosan nem vettem volna észre őket, és mivel szerencsére rendkívül ritkák az ilyen betegségek, nem kell napi szinten találkoznom velük, fél év után már nem biztos hogy felismerném őket. A specialisták szerepe ezért felértékelődik.)

– Nem jó , illetve nem annyira szerencsés késői időpontra halasztani a gyermekvállalást, mivel a rendellenességek száma tényleg növekszik.  Az orvostudomány csak korrigálni képes a hibákat, de a hiba a magas szülői életkorral hatványozottan jelentkezik!!! A természet halad a maga útján, és nem tudunk mindenkit megfiatalítani, kijavítani, bár a média ezt sugallja. A legoptimálisabb az első baba vállalására a 20-25 éves kor.

– Az egyes fejlődési rendellenességeket időben eltolódva, más-más héten lehet a legjobban felismerni, mivel addigra fejlődnek ki teljes valójukban. Ez, sajnos, a beavatkozást késleltetheti. (A fenti esetben több vizsgáló sem látta az elváltozást, míg végül teljesen kifejlődött és kimutathatóvá vált.)

– Bár a művi vetélés egy rendkívül sajnálatos és fájdalmas beavatkozás, ami érzelmileg és fizikailag megterheli az anyát és családját, de ha beteg baba születik, az sokkal nagyobb lelki, fizikai és anyagi terhet jelent a családnak, hozzátartozóknak és az államnak. Sajnos Magyarországon ezek, a beteg gyermeket nevelő családok sem kapnak elég támogatást, és sok betegem szinte “belerokkant” a kezelésekbe, operációkba, a gyógyszerek és vizsgálatok finanszírozásába.

leany down nyula_op elott

 
 

Szavazás

Milyen fejlesztéseket tartana célszerűnek a rendelőinkbe? (3 legfontosabbat jelölje be)

View Results

Loading ... Loading ...