Az FMF rendszerű kombinált teszt

Az alábbi írást a Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ által készített cikk alapján készítettem. Engedélyükkel adjuk közre a benne szereplő információkat. 

FMF: Fetal Medicine Foundation, a világra kiterjedő magzati diagnosztikai alapítvány

Magyarországon több FMF által akkreditált labor működik :  Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum , Ceizel Intézet, Rózsakert Medical Center, Maternity Magánklinika, stb. Így a mérések és az eredmények standardizálása érdekében mind személyi, mind tárgyi feltételekben megfelelt az FMF által szabott kritériumoknak.

Az ultrahangos szakembernek időről időre meg kell újítania az FMF jogosultságát (évente), amit a rendszerünkből feltöltött mérési adatok is megtámogatnak.

A terhes életkora, a 11-13. heti ultrahangon (CRL: 45-84mm) mért tarkóvastagság, az orrcsont láthatósága és a magzati szívfrekvencia valamint az anyai szérum PAPP-A és szabad ß-HCG értékek figyelembe vételével történik személyre szabott rizikóbecslés a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómiára. Ez hívják FMF alapú kombinált tesztnek. 84% hatékonyságú egyes vizsgálatok alapján a hatékonysága, a nem FMF alapú mérési központokban a szűrés.

Az FMF rendszerű kombinált teszt a Down-kórral érintett terhességek 90-93%-át szűri ki átlagosan. Ha ezt kiegészítjük egy szekvenciális szűréssel akkor a detektációs ráta elérheti a 95%-ot. (Fals pozitív ráta: 1,5-2%, azaz pozitív eredményt kapunk ( labor szerint beteg magzat, de valójában egészséges)

További vizsgálati lehetőségek intézetünkben a kombinált teszt eredményének megfelelően:

• <1:250 lepényi/magzatvíz mintavétel, NIPT tesztek (Trisomy/Nifty / Prena/ Panorama)
• 1:250-1:1000 szekvenciális szűrés, NIPT tesztek (Trisomy/Nifty/ Prena/ Panorama)
• >1:1000 18.-20. heti genetikai ultrahang,  Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp:  szívultrahang

A partnereknek segítséget nyújtunk a további vizsgálati lehetőségek elérésében és folyamatos kapcsolattartás mellett egyeztetünk a megfelelő kontrollvizsgálat kiválasztásában.