A magzati kromoszómavizsgálatról


A magzati kromoszómavizsgálatról

A magzati kromoszómavizsgálatot azoknak ajánlom, akik

  • 38 év felettiként hordanak terhességet,
  • lombikprogram során lettek várandósok,
  • a családjukban/párjuk családjában előfordult már kromoszómarendellenesség.

Hogyan zajlik a vizsgálat ?

A vizsgálat során részletes tanácsadás és I. szűrő ultrahang vizsgálatot követően a kismamától 1 vagy 2 kémcső vért veszünk. Ezeket a kémcsöveket futárszolgálattal juttatjuk el az előkészítő laborokba, ahonnan általában másnap reggel vagy délután repülővel szállítják el a fő laborközpontokba, Hong Kongba, Kaliforniába, Hamburgba, Pozsonyba. Az eredményeket 5-7 munkanap után kapjuk meg, és értelmezve továbbítjuk a várandósoknak. Kérdés esetén Diagnosztikai központokban humán genetikus orvossal konzultálunk.PENTEKI RENDELES_17

Valamit találtak a magzatomnál

Az eredményről levélben és telefonon értesítjük a kismamát, majd időpontot egyeztetünk a genetikai központ humán genetikusával. Részletes tanácsadás után ultrahang vizsgálat történik,  majd a szülők tájékoztatást kapnak az elvégzendő vizsgálatokról. Szükséges lehet invazív magzati vizsgálat – ez általában magzatvíz mintavétel. UH vezérelten, helyi lidokainos érzéstelenítésben mintát (kb.10-20 ml-nyi mennyiséget) vesznek a magzatvízből, majd a benne levő magzati sejteket tenyésztik. A sejttenyésztés után többféle módszert választhatnak a kiértékelésre (vizsgáló laboratóriumtól függően rövidebb-hosszabb idő múlva várható eredmény). Ezeket a vizsgálatokat a társadalombiztosítás állja.

Ha fejlődési rendellenesség igazolódik, a 24. gestatios hétig dönthetnek a szülők a terhesség megszakításáról. Ezt a sajnálatos beavatkozást a laborral kapcsolatban lévő egészségügyi intézetben, pl. az I. sz. Női Klinika Bp., Maternity Magánklinikán végzik el.  Szövettani vizsgálattal igazolják a genetikai eltérést.

Rossz a kombinált teszt eredményem. Merre menjek? Mit tehetek?

Rossz eredmény esetén genetikai tanácsadásra kell menni, valószínűleg további vizsgálatokra van szükség. A kombinált teszt eredményének megfelelően:

  • <1:250 lepényi/magzatvíz mintavétel (amniocentesis, chroionbiopsia) , NIPT tesztek (Trisomy/Nifty / Prena/ Panorama)
  • 1:250-1:1000 szekvenciális szűrés, NIPT tesztek (Trisomy/Nifty/ Prena/ Panorama)
  • >1:1000 18-20. heti genetikai ultrahang (Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp:  szívultrahang)
  • bármely érték esetén 38 év feletti, magas anyai életkorú pácienseknél magzati cardiológiai ultrahang vizsgálat javasolt. pl. Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp:  szívultrahang20170126_234729

Mennyire megbízhatók az egyes módszerek ?

100%-os módszer sajnos nincs.

  • az ultrahangos szűrő vizsgálatokkal  a fejlődési rendellenességek kb. 84-85%-át fedezik fel. Ezen belül a szív rendellenességeit kb. 45%-ban (a 10-24. hét között). FMF akkreditált helyeken jobb eredményeket érnek el
  • a biokémiai kombinált tesztek 86-93% detekciós rátával dolgoznak
  • a non invazív, magzatot, embriót nem veszélyeztető tesztek ( NIFTY, TRisomy, PrenaTest, PanoramaTest) kromoszóma számbeli rendellenességektől függően 99-99,5%-os pontosságúak (mikrodelécios szindrómák esetén ez kevesebb)
  • az invazív magzati diagnosztikai vizsgálatok 99% -osak – Gold Standard, ennek eredménye és a genetikai tanácsadó orvos javaslata alapján lehet dönteni a terhesség sorsáról.

Előfordulhat-e, hogy jó eredmény kaptunk non invazív genetikai teszttel, de mégis beteg újszülött születik?

A fentiekből látható, hogy ez előfordulhat a legnagyobb gondosság mellett is. Másrészt, a fejlődési rendellenesség mögött sokszor nem kromoszómaeltérés áll, hanem pl. anyagcserezavar, az anya által szedett gyógyszer hatása, vírusfertőzés, véletlen mutáció, … )  A betegségek okának tisztázása humán genetikus kompetenciája.jasko-5d_25

Előfordulhat-e, hogy rossz eredmény kaptunk non invazív genetikai teszttel, de mégis egészséges újszülött születik?

Ez is előfordulhat. A NIPT eredményt magzati mintavételből származó sejtek vizsgálatával kell megerősíteni. Ez a 12-14 héten magzati boholy mintavételt (chorionbiopsiat), míg a 16-20. héten magzatvíz mintavételt (amniocentesis) jelent. A mintavétel speciális központokban történik (állami intézetek: Orvostudományi Egyetemek Szülészeti Intézetei, Bajcsy Zsilinszky Kh.Bp., magánintézetek: Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Vinci Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő)
A tenyésztéses után (1-3 hét) történik a kromoszómák vizsgálata. Ez megerősítheti a non invazív vizsgálat eredményét, vagy meg is cáfolhatja. Rossz eredmény esetén is előfordulhat, hogy a kromoszómarendellenesség kevés tünetet ad, pl. amikor a testi sejtek csak kis részében található meg az elváltozás (mozaicizmus), de lehet súlyos is.

kontaktus

Kiszűri-e a szív-, rekesz-, végtagok-, arc-, koponya-, agy fejlődési rendellenességét a Non Invazív Prenatalis Teszt ?

Nem szűri ki. Ismert kromoszómarendellenesség (családban előforduló betegség) esetén specialisták pl. magzati kardiológus szakorvosok célzott vizsgálattal ki tudják mutatni a rendellenességet, de ők sem tudnak 100%-ban mindent kiszűrni. Szülés után könnyebben vizsgálhatóak az újszülöttek. Kifejlődnek az elváltozások, változnak a keringési viszonyok, láthatókká válnak az eltérések. Sokszor több év után derül ki a betegség.

A szexkromoszómák rendellenességei  NIPT- vagy amniocentesis vizsgálat nélkül akár több évig vagy évtizedekig titokban maradhatnak. A “szupernő”-nek nevezett XXX (három X) kromoszómával rendelkező lányok meddőség miatt fordulnak nőgyógyászhoz. (Amerikai cikk alapján: naponta 1 “szupernő” születik USA-ban.)

Beteg magzatom van. Mit tehetek ?

A genetikai tanácsadás célja, hogy ezt a helyzetet megnyugtatóan kezelje. Kellő felvilágosítás után dönthet a várandós házaspár arról, hogy megtartja vagy a 24. gestációs hét előtt megszakíttatja a terhességét . Súlyos fejlődési rendellenesség esetén később is van lehetőség a terhesség terminálására, ezt külön bizottság engedélyezi.

  • Magyarországon a 12. hétig egy ülésben történik a terhesség befejezése, bármely intézetben .
  • a 12-24. hét között megyei vagy egyetemi kórházakban, két szakaszban végzik a beavatkozást (tágítás, vetélésindukció, műszeres altatásos befejező műtét), általában 2-3 napos bent fekvéssel jár.

Vannak olyan párok, akik szívesen örökbe fogadnak Down kóros, Turner syndromás újszülötteket. Nyitott és titkos örökbefogadásra is van lehetőség.   

Szoptató kismama

Hogyan előzhetem meg a magzati fejlődési rendellenességet?

  • Vállaljon fiatalabb korban (25-35 évesen) gyermeket!
  • Egészséges életmód, kiegyensúlyozott étkezés, jó lelkiállapot segíti egészséges magzatok fejlődését.
  • Folsav, D vitamin, Omega 3 zsírsavak bevitele fontos
  • A szűrővizsgálatokat időben végeztesse el. Legyen idő dönteni, kivizsgálni a problémákat!
  • Családban előforduló rendellenességek esetén kérjen humán genetikai tanácsadást szakértőktől.TGY_2011-07_031_full

Köszönöm, hogy elolvasta írásomat, remélem segíteni fog a sok információ és tanács!

Árlistát lásd külön oldalon!


Minden vélemény számít!

Kérem regisztráljon, vagy jelentkezzen be a hozzászólás írásához.

Még nincs vélemény. Legyen Ön az első, aki hozzászól.

Szavazás

Milyen fejlesztéseket tartana célszerűnek a rendelőinkbe? (3 legfontosabbat jelölje be)

View Results

Loading ... Loading ...
WP Facebook Auto Publish Powered By : XYZScripts.com