Magzati kromoszóma vizsgálati lehetőségek rendelőnkben


Magzati kromoszóma vizsgálati lehetőségek rendelőnkben

Az alábbi írásban összefoglalom a magzatot nem veszélyeztető kromoszóma vizsgálati lehetőségeket és eljárásokat rendelőinkben. A cikkban választ találhat arra is, hogy mi van, ha baj van ?

Hogyan történik a vizsgálat ?

A vizsgálat során 1 vagy 2 kémcső vért veszünk a kismamától részletes tanácsadás és I. szűrő ultrahang vizsgálat után. Ezeket a véreket futár szolgálattal eljuttatjuk az előkészítő laborokba, általában másnap reggel és délután repülővel kiszállítják a mintákat a fő labor központba, pl. HongKong, California, Hamburg, Pozsony. Az eredményeket 5-7 munkanap után kapjuk meg, amelyet értelmezve továbbítjuk a várandósoknak. Amennyiben kérdés merülne fel, úgy a Diagnosztikai központokban humán genetikus orvossal lehet konzultálni.PENTEKI RENDELES_17

Mi van ha problémát találnak a magzatomnál?

 Levélben, telefonon értesítjük a kismamát, majd egyeztetünk időpontot a genetikai központ humán genetikusához. Részletes tanácsadás után , ultrahang vizsgálat történik , majd egyeztetnek az elvégezhető vizsgálatokról. A konzultáció eredménye alapján döntenek az invazív magzati vizsgálatról. Ez általában magzatvíz mintavétel. UH vezérelten, helyi lidocainos érzéstelenítésben vesznek mintát a magzatvízből. Kb. 10- 20 ml, amiben lévő magzati sejteket tenyésztik. A sejttenyésztés után több féle módszert választhatnak a kiértékelésre, ami labor függő illetve időben rövidebb-hosszabb. Ezekért a vizsgálatokért nem kell majd fizetni. Ha vetélés kockázattal járó módszer vagy UH igazolja a fejlődési rendellenességet, akkor a 24. gestatios hétig dönthet a várandós a terhesség megszakításáról. Ezt sajnálatos beavatkozást a laborral kapcsolatban lévő egészségügyi intézet, pl. I. sz. Női Klinika Bp., Maternity Magánklinika végzi el.  Szövettani vizsgálattal igazolják a genetikai eltérést.

Rossz a kombinált teszt eredményem. Merre menjek? Mit tehetek?

Genetikai Tanácsadásra kell menni rossz eredmény alapján. De további vizsgálatokra is van lehetőség intézetünkben

A kombinált teszt eredményének megfelelően:

  • <1:250 lepényi/magzatvíz mintavétel (amniocentesis, chroionbiopsia) , NIPT tesztek (Trisomy/Nifty / Prena/ Panorama)
  • 1:250-1:1000 szekvenciális szűrés, NIPT tesztek (Trisomy/Nifty/ Prena/ Panorama)
  • >1:1000 18.-20. heti genetikai ultrahang (Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp:  szívultrahang)
  • bármely érték esetén 38 év feletti, magas anyai életkorú pácienseknél magzati cardiológiai ultrhanag vizsgálat javasolt. pl. Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp:  szívultrahang20170126_234729

Mennyire megbízhatóak az egyes módszerek ?

100%-os módszer sajnos nincs.

  • ultrahang szűrő vizsgálatok kb. 84-85% fedezik fel a fejlődési rendellenességeket. Ezen belül a szív rendellenességeit kb. 45%-ban fedezhetek fel a 10-24. hét között. FMF akkreditált helyeken jobb eredményeket érnek el.
  • biokémiai kombinált tesztek 86-93% detekciós ráta.
  • non invazív, magzatot embriót nem veszélyeztető tesztek ( NIFTY, TRisomy, PrenaTest, PanoramaTest) kromoszóma számbeli rendellenességektől függően 99-99,5% Mikrodelécios szindrómák esetén ez kevesebb.
  • invazív magzati diagnosztikai vizsgálatok 99% – Gold Standard, ennek eredménye és genetikai tanácsadó orvos javaslata alapján lehet dönteni a terhesség sorsáról.

Előfordulhat-e, hogy jó eredmény kaptunk non invazív genetikai teszttel, de mégis beteg újszülött születik?

A fentiekből látható, hogy előfordulhat a legnagyobb gondosság mellett is. Sokszor a fejlődési rendellenesség mögött nem kromoszóma eltérés áll (pl. anyagcsere zavar, gyógyszer hatás, vírus infekció, véletlen mutáció, stb. )  A betegségek okának tisztázása humán genetikus kompetenciája.jasko-5d_25

Előfordulhat-e, hogy rossz eredmény kaptunk non invazív genetikai teszttel, de mégis egészséges újszülött születik?

Előfordulhat. A NIPT eredményt meg kell erősíteni a magzati mintavételből származó sejtek vizsgálatával. Ez a 12-14 héten magzati boholy mintavételt ( chorionbiopsiat) , míg a 16-20. héten magzatvíz mintavételt jelent ( amniocentesis). A mintavétel specialis központokban történik ( állami intézetek : Orvostudományi Egyetemek Szülészeti Intézetei, de pl. Bajcsi Zsilinszky Kh.Bp., magán intézetek: Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , stb. )
Tenyésztéses vizsgálat után történik 1-3 hét után a kromoszómák vizsgálata. Ez megerősítheti a non invazív vizsgálat eredményét, vagy meg is cáfolhatja. Rossz eredmény esetén is előfordulhat, hogy a kromoszóma rendellenesség kevés tünetet ad, pl. amikor a testi sejtek csak kis részében található meg ( mozaicizmus), de lehet súlyos is.

kontaktus

Kiszűri-e a szív, rekesz, végtagok, arc, koponya, agy stb fejlődési rendellenességét a Non Invazív Prenatalis Teszt ?

Nem szűri ki. Ismert kromoszóma rendellenesség esetén célzott, specialisták ki tudják mutatni a rendellenességet, pl. magzati cardiológus szakorvosok, de ők sem tudnak 100%-ban mindent kiszűrni. Szülés után könnyebben vizsgálhatóak az újszülöttek. Kifejlődnek az elváltozások, változnak a keringési viszonyok és láthatókká válnak az eltérések. Sokszor több év után derül ki a rendellenesség.

A sex kromoszómák rendellenességei általában NIPT vagy amnciocentesis vizsgálat nélkül több évig vagy évtizedekig titokban maradhat. Szupernőnek nevezett XXX ( három X) kromoszómával rendelkező lányok meddőség miatt fordulnak nőgyógyászhoz. Amerikai cikk alapján naponta 1 “szupernő” születik USA-ban. 

Beteg magzatom van. Mit tehetek ?

Genetikai Tanácsadás célja, hogy ezt a helyzetet megnyugtatóan megoldja. Kellő felvilágosítás után dönthet a várandós házaspár hogy megtartja vagy megszakíttatja  a terhességét a 24. gest. hét előtt. Súlyos fejlődési rendellenesség esetén később is van lehetőség a terhesség terminálására, ezt külön bizottság állapítja meg.

  • Magyarországon a 12. hétig egy ülésben történik a terhesség befejezése, bármely intézetben .
  • 12-24. hét között két szakaszban ( tágítás, vetélésindukció, műszeres altatásos befejező műtét). Megyei vagy egyetemi kórházakban végzik a beavatkozást, ami általában 2-3 napos időtartamú.

Down kóros , Turner syndromás magzatokra sokan várnak. Szívesen örökbe fogadják. Nyitott vagy titkos örökbefogadásra van lehetőség. Állami gondozásba is helyezhető az újszülött.   

Szoptató kismama

Hogyan előzhetem meg a magzati fejlődési rendellenességet?

  • Vállaljon fiatalabb korban gyermeket!
  • Egészséges életmód, kiegyensúlyozott étkezés, jó lelkiállapot segít az egészséges gyerekek születésének.
  • Folsav, D vitamin, Omega 3 zsírsavak bevitele fontos.
  • Szűrő vizsgálatokat időben végeztesse el. Legyen idő dönteni, kivizsgálni a problémákat!
  • Családban előforduló rendellenességek esetén menjen vagy kérjen humán genetikai tanácsadást, szakértőktől.
  • Átfogóan, minden eredményt és tanácsot összevetve döntsön. TGY_2011-07_031_full

Köszönöm, hogy elolvasta írásomat, remélem segíteni fog a sok információ és tanács!

Árlistát lásd külön oldalon!


Minden vélemény számít!

Kérem regisztráljon, vagy jelentkezzen be a hozzászólás írásához.

Még nincs vélemény. Legyen Ön az első, aki hozzászól.

Szavazás

Milyen fejlesztéseket tartana célszerűnek a rendelőinkbe? (3 legfontosabbat jelölje be)

View Results

Loading ... Loading ...