Milyen rendellenességek kimutatása lehetséges NIPT-teszttel?

NIPT: Non Invazív Prenatalis Teszt

Ebben az összefoglalóban a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek rövid jellemzőit ismertetjük. Ezeket az eltéréseket már 1-2 kémcső anyai vérből a 9-18. terhességi héten ki lehet mutatni. Nem szükséges magzatot veszélyeztető lepénybiopszia (chorionbiopsia) vagy a magzatvíz vizsgálata (amniocentesis). A vizsgálatok nagyon megbízhatók, találati raányuk 99,9%-os.    További képek és leírások olvashatók: 1 Link, 2. Link. ,  3. Link.

A magasabb anyai életkor miatt megszaporodó, esetleg korábban a családban előforduló rendellenességek kimutathatóságáról, illetve előző várandósság során felfedezett rendellenességek ismétlődéséről Genetikai Tanácsadóban, humán genetikus orvos adhat részletesebb felvilágosítást.
Kész eredmények birtokában könnyebb a döntés, jobban meghatározhatók a szükséges további vizsgálatok és azok időzítése.  
Kérem forduljon bizalommal orvosához!

Down szindróma (21. triszóma)

A 21-es kromoszómából 3 példány van jelen.  Gyakoriság: 1:700. Karakterisztikus arcvonások és mérsékelt vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, emelkedett veleszületett rendellenességek, növekedésbeli elmaradás jellemzi.

Edwards szindróma (18. triszómia)

A 18-as kromoszómából 3 példány van jelen. Gyakorisága: 1:5000. Kis születési súly, veleszületett szívfejlődési rendellenesség, kis fej, kis állkapocs, jellegzetes kéztartás és súlyos fokú értelmi fogyatékosság jellemzi. A várható élettartam ritkán több 1 évnél.

.

Patau szindróma (13-as triszómia)

A 13-as kromoszómából 3 példány van jelen. Gyakorisága: 1:16000. Ajak- és/vagy szájpadhasadék, szívfejlődési rendellenesség, agyi és a gerincvelőt érintő fejlődési rendellenességek, nagyon kicsi vagy alulfejlett szemek, számfeletti kéz- vagy  lábujjak és  gyenge izomtónus jellemzik. Egy évnél ritkán élnek tovább. 

Turner szindróma (X kromoszóma monoszómiája, XO)

1 X kromoszómával rendelkező lányok. Gyakorisága : 1:2000 leány újszülöttnél. Karakterisztikus az alacsony termet, rövid nyak, alacsony hajvonal. Serdülőkorban a menstruáció nem jelentkezik, többségük meddő. Gyakori a szívfejlődési rendellenesség, a látás- és hallásproblémák. 

Tripla X szindróma („szupernő”, X kromoszóma triszómiája, XXX)

Az X kromoszómából 3 példány van. Gyakorisága: 1:1000 leány újszülött. Magasabbak lehetnek az átlagnál, felléphetnek tanulási nehézségek, csökkent izomtónus, remegések és veseproblémák. Általában meddőséggel jár.

Klienefelter szindróma (XXY)

Fiúkban szám feletti X kromoszóma van jelen. Gyakorisága: 1:1000 fiú újszülöttnél. Emellett kicsi herék, alacsony tesztoszteronszint, ritka vagy hiányzó arc- és testszőrzet, alulfejlett izomzat és az emlők nőies megnagyobbodása jellemzi. Ennek megfelelően infertilitás.

Jacobs szindróma (XYY)

Fiúkban szám feletti Y kromoszóma van jelen. Gyakorisága: 1:1000 fiú újszülöttnél. Általában normál klinikai megjelenéssel jár, az érintettek az átlagnál magasabbak lehetnek. Serdülőkorban súlyos akne jelentkezhet, felléphetnek tanulási nehézségek és viselkedési problémák.

XXYY szindróma

Fiúkban szám feletti X és Y kromoszóma van jelen. Gyakorisága: 1:17000 fiú újszülöttnél. Átlagnál magasabbak, beszédfejlődésük késlekedő. Kicsi herék, alacsony tesztoszteronszint, alulfejlett izomzat, viselkedési problémák, az emlők nőies megnagyobbodása és infertilitás jelentkezik.

DiGeorge szindróma (22q11.2)

A 22-es kromoszóma egy részének hiánya, deléciója. Gyakorisága: 1:1000. Szívfejlődési rendellenességek, immunológiai problémák, alacsony kálciumszint, emiatt tetániás görcsök, szájpadhasadék jellemzik. Ehhez enyhe vagy mérsékelt fokú értelmi fogyatékosság társulhat.

1p36 deléciós szindróma

Az 1-es kromoszóma egy részének hiánya. Gyakorisága: 1:5000. Súlyos értelmi fogyatékosság, értelmi-, magatartási- és viselkedési zavar jellemzi.  Késik a beszédfejlődés. Gyakori a hallásvesztés és az agyi fejlődési rendellenesség, az epilepszia. Fiúknál gyakrabban fordul elő.

Smith-Magenis szindróma (17p11.2)

A 17-es kromoszóma egy részének hiánya. Gyakorisága: 1:15000. Értelmi fogyatékosság, jellegzetes arckarakter (széles arc), alvási nehézségek és számos viselkedési probléma (pl. önkárosító magatartás) jellemzik a betegséget.

Wolf-Hirschhorn szindróma (4p16.3)

A 4-es kromoszóma egy részének hiánya. Gyakorisága: 1:50000. Jellegzetes arc- és koponya, „görög sisak arc” jellemzi. Megjelenhet növekedésbeli elmaradás, értelmi fogyatékosság. Gyakori az epilepszia és a szívfejlődési rendellenességek.

A leírás a Veracity non invazív genetikai teszt ismertetője alapján készült.