A non-invazív magzati kromoszómavizsgálatokat (NIPT) azoknak ajánlom, akik
- 38 év felettiként vállalják a várandóságot,
- lombikprogram során lettek terhesek,
- a családjukban/ párjuk családjában előfordult már kromoszóma rendellenesség,
- vagy szültek már beteg gyermeket, esetleg több vetélésük volt.
Hogyan zajlik a vizsgálat ?
A vizsgálat során részletes tanácsadás és I. szűrő ultrahang vizsgálatot követően a kismamától 1 vagy 2 kémcső vért veszünk. Ezeket a kémcsöveket futárszolgálattal juttatjuk el az előkészítő laborokba, ahonnan általában másnap reggel vagy délután repülővel szállítják el a fő laborközpontokba: Hong Kongba, Kaliforniába, Hamburgba, Pozsonyba. A Czeizel Intézetben már helyben (Budapesten) nézik a kromoszóma rendellenességeket, így ők a leggyorsabbak. Az eredményeket 5-7 munkanap után kapjuk meg, és értelmezve továbbítjuk a várandósoknak. Kérdés esetén Diagnosztikai központokban humán genetikus orvossal konzultációra is lehetőség van.
Valamit találtak a magzatomnál…
Az eredményről levélben és telefonon értesítjük a kismamát, majd időpontot egyeztetünk a genetikai központ humán genetikusával. Részletes tanácsadás után ultrahang vizsgálat történik, majd a szülők tájékoztatást kapnak a feltételezett, NIPT-tel igazolt betegségről és az ezt bizonyító második genetikai vizsgálatokról. Szükség esetén – ha a szülő vállalja – magzatvíz mintavételre (ez már invazív vizsgálatnak számít) is sor kerül. UH vezérelten, helyi lidocainos érzéstelenítésben mintát (kb.10-20 ml-nyi mennyiséget) vesznek a magzatvízből, majd a benne levő magzati sejteket tenyésztik. A sejttenyésztés után többféle módszert választhatnak a kiértékelésre (vizsgáló laboratóriumtól függően rövidebb-hosszabb idő múlva várható eredmény). Ezeket a vizsgálatokat a társadalombiztosítás vagy a NIPT-t végző cég végezteti el, ingyenesen.
Ha fejlődési rendellenesség igazolódik, a 24. gestatios hétig dönthetnek a szülők a terhesség megszakításáról. Ezt a sajnálatos beavatkozást a laborral kapcsolatban lévő egészségügyi intézetben, pl. az I. sz. Női Klinika Bp., Maternity Magánklinikán vagy a területileg illetékes megyei vagy egyetemi oktató kórházakban végzik el. Szövettani vizsgálattal igazolják a genetikai eltérést.
Rossz a kombinált teszt eredményem. Merre menjek? Mit tehetek?
Magas vagy közepes kockázatú kombinált teszt eredmény esetén genetikai tanácsadásra kell menni, valószínűleg további vizsgálatokra van szükség. A kombinált teszt eredményének megfelelően:
- <1:250 lepényi/magzatvíz mintavétel (chorionbiopsia, amniocentesis) , NIPT tesztek (Trisomy/Nifty / PrenaTest/ Panorama, stb.)
- 1:250-1:1000 szekvenciális szűrés, NIPT tesztek (Trisomy/Nifty/ Prena/ Panorama)
- >1:1000 18-20. heti genetikai ultrahang (Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp: szívultrahang, CMED magzati szív UH)
- bármely érték esetén 38 év feletti, magas anyai életkorú pácienseknél magzati cardiológiai ultrahang vizsgálat javasolt. pl. Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Winchi Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő , Bp: szívultrahang
Mennyire megbízhatóak az egyes módszerek?
100%-os módszer, sajnos, nincs.
- az ultrahangos szűrő vizsgálatokkal a fejlődési rendellenességek kb. 84-85%-a fedezhető fel. Ezen belül a szív rendellenességei kb. 45%-ban (a 10-24. hét között). FMF akkreditált helyeken jobb eredményeket érnek el.
- a biokémiai kombinált tesztek 86-93% detekciós rátával dolgoznak, a jól elvégzett UH vizsgálat eredményei birtokában
- a non-invazív, magzatot, embriót nem veszélyeztető tesztek ( NIFTY, Trisomy, PrenaTest, PanoramaTest) kromoszóma számbeli rendellenességektől függően 99-99,5%-os pontosságúak (mikrodelécios szindrómák esetén ez kevesebb)
- az invazív magzati diagnosztikai vizsgálatok 99% -osak – Gold Standard, ennek eredménye és a genetikai tanácsadó orvos javaslata alapján lehet dönteni a terhesség sorsáról.
Előfordulhat-e, hogy jó eredmény kaptunk non-invazív genetikai teszttel, de mégis beteg újszülött születik?
A fentiekből látható, hogy ez előfordulhat a legnagyobb gondosság mellett is. Másrészt, a fejlődési rendellenesség mögött sokszor nem kromoszómaeltérés áll, hanem pl. anyagcserezavar, az anya által szedett gyógyszer hatása, vírusfertőzés, véletlen mutáció, … ) A betegségek okának tisztázása humán genetikus kompetenciája.
Előfordulhat-e, hogy rossz eredmény kaptunk non-invazív genetikai teszttel, de mégis egészséges újszülött születik?
Ez is előfordulhat. A NIPT eredményt magzati mintavételből származó sejtek vizsgálatával kell megerősíteni. Ez a 12-14 héten magzati boholy mintavételt (chorionbiopsiat), míg a 16-20. héten magzatvíz mintavételt (amniocentesis) jelent. A mintavétel speciális központokban történik (állami intézetek: Orvostudományi Egyetemek Szülészeti Intézetei, Bajcsy Zsilinszky Kh.Bp., magánintézetek: Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Vinci Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő)
A tenyésztéses után (1-3 hét) történik a kromoszómák vizsgálata. Ez megerősítheti a non-invazív vizsgálat eredményét, vagy meg is cáfolhatja. Rossz eredmény esetén is előfordulhat, hogy a kromoszómarendellenesség kevés tünetet ad, pl. amikor a testi sejtek csak kis részében található meg az elváltozás (mozaicizmus), de lehet súlyos is.
Kiszűri-e a szív-, rekesz-, végtagok-, arc-, koponya-, agy fejlődési rendellenességét a Non-Invazív Prenatalis Teszt ?
Nem szűri ki. Ismert kromoszómarendellenesség (családban előforduló betegség) esetén specialisták pl. magzati kardiológus szakorvosok célzott vizsgálattal ki tudják mutatni a rendellenességet, de ők sem tudnak 100%-ban mindent kiszűrni. Szülés után könnyebben vizsgálhatóak az újszülöttek. Kifejlődnek az elváltozások, változnak a keringési viszonyok, láthatókká válnak az eltérések. Sokszor több év után derül ki a betegség.
A szexkromoszómák rendellenességei NIPT- vagy amniocentesis vizsgálat nélkül akár több évig vagy évtizedekig titokban maradhatnak. A „szupernő”-nek nevezett XXX (három X) kromoszómával rendelkező lányok meddőség miatt fordulnak nőgyógyászhoz. (Amerikai cikk alapján: naponta 1 „szupernő” születik USA-ban.)
Beteg magzatom van. Mit tehetek ?
A genetikai tanácsadás célja, hogy ezt a helyzetet megnyugtatóan kezelje. Kellő felvilágosítás után dönthet a várandós házaspár arról, hogy megtartja vagy a 24. gestációs hét előtt megszakíttatja a terhességét. Súlyos fejlődési rendellenesség esetén később is van lehetőség a terhesség terminálására, ezt külön bizottság engedélyezi.
- Magyarországon a 12. hétig egy ülésben történik a terhesség befejezése, bármely intézetben .
- a 12-24. hét között megyei vagy egyetemi kórházakban, két szakaszban végzik a beavatkozást (tágítás, vetélésindukció, műszeres altatásos befejező műtét), általában 2-3 napos bent fekvéssel jár.
Vannak olyan párok, akik szívesen örökbe fogadnak Down kóros, Turner syndromás újszülötteket. Nyitott és titkos örökbefogadásra is van lehetőség.
Hogyan előzhetem meg a magzati fejlődési rendellenességet?
- Vállaljon fiatalabb korban (25-35 évesen) gyermeket!
- Egészséges életmód, kiegyensúlyozott étkezés, jó lelkiállapot segíti egészséges magzatok fejlődését.
- Folsav, D vitamin, Omega 3 zsírsavak bevitele fontos
- A szűrővizsgálatokat időben végeztesse el. Legyen idő dönteni, kivizsgálni a problémákat!
- Családban előforduló rendellenességek esetén kérjen humán genetikai tanácsadást szakértőktől.
Köszönöm, hogy elolvasta írásomat, remélem segíteni fog a sok információ és tanács!
dr. Bata Barnabás
Árlistát lásd külön oldalon!