Ultrahangos vizsgálattal felfedezhető fejlődési rendellenességek

Sok éve végzek ultrahang vizsgálatokat. A 4D ultrahang vizsgálatok során, ill. a nagy felbontású 2D ultrahanggal sok fejlődési rendellenességet fedezek fel. Ezekről a problémákról a vizsgálat során nehéz érthetően beszélni, hiszen az érintett terhes szinte nem is tud odafigyelni, ezért szeretnék most a gyakran előforduló esetekről információt adni. A hozzászólásokat ide várom!

Down kór

A mai tudományos kutatások legjobban vizsgált területe ez a fejlődési rendellenesség.

Általában magas anyai életkorú terhességeknél fordul elő. A 35 év feletti korú nőket szűrjük, így mostanában lecsökkent a Down-kóros gyermekek aránya.

Régebben csak az AFP (alfa feto protein)16. héten levett értéke tudott segítséget nyújtani a szűrésben, de ez nagyon pontatlan vizsgálat volt.

Később, az ultrahang készülékek fejlődésével jobb és koraibb lehetőségünk lett a felismerésre. (Az orrcsont kimutatására, a tarkóredő vizsgálatára (NT), a ductus venosus flow áramlás vizsgálatra gondolok.) Ultrahanggal soha sem lehet 100 %-osan kizárni a rendellenességet!

Segíthetnek a szűrésben a kockázatbecslés biokémiai módszerei, mint pl. a kombinált teszt, a négyes teszt, az integrált teszt, stb. Kombinált tesztnél az ultrahang eredményeit felhasználva mérik az anyai vérmintából a hormonok szintjét, és speciális szoftverrel adják meg a kockázatot. 1:250 arány alatt (pl. 1:100= 100 vizsgált páciensnél 1 beteg fordul elő) kórosnak tartjuk, de adnak közepes kockázatot is a vizsgálatot végző cégek, ekkor kiterjesztett UH vizsgálatokkal lehet tovább lépni.

Gyanú esetén további, citogenetikai vizsgálatokat kell végezni. illetve választhatjuk az új anyai vérből történő magzati kromoszóma vizsgálati módszereket is, melyek nem járnak magzati vetélés kockázattal. (lásd. NIFTY, PRENATEST, stb.)

Pontos diagnózist kaphatunk a korai, 12-14. héten magzati chorionbiopsziával (lepénysejt mintavétel), vagy a 16-20. héten magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis) végzett vizsgálatokkal. Ilyenkor a lepényi ill. a magzatvízben úszó embrió bőrsejtjeit tenyésztjük, majd karyotipus (kromoszóma) vizsgálatot végzünk. Léteznek gyorstesztek, és lassabb de részletesebb  vizsgálatok.

Általában 2-3 hét után kapunk eredményt. Betegeinket általában A Pécsi Szülészeti Klinikára, a SOTE I és II. sz. Női Klinikára vagy a Bajcsi Zsilinszky Kórházba Bp-re szoktuk osztályunkról küldeni. Győrben, Szegeden és Debrecenben vannak Genetikai centrumok, ahová lehet fordulni.

Anencephalia

Rendkívül ritka fejlődési rendellenesség. Általában magas anyai életkorú terhességekben fordul elő. Az arckoponya kifejlődik, de agykoponya nincs. Az agy állománya a magzatvízben lebeg, vagy nincs. 12 hetesen észrevehető, de a 16. hetes magas AFP is felhívja figyelmet. 18 hetesen már egyértelműen látható UH készülékkel, tehát nagyon fontos a második UH szűrő vizsgálat a terheseknél. Ha észleljük a rendellenességet, a terhesség megszakítását javasoljuk. Az élettel nem összeegyeztethető ez a rendellenesség.

 Farkastorok, nyúlajak

Az embrio-koponya kialakulása során egyesülnek a középvonalban az arc embrionális nyúlványai is. Ha ez az egyesülés nem teljes, akkor kialakulhat az orr alatti bőr és fogsor egyesülési hiánya(nyúlajak) , vagy a lágy és kemény szájpad hiánya (farkastorok).

Kimutatásuk nehéz. A 18 heti ultrahang vizsgálatnál vizsgáljuk a magzat ajkát is, de többször csak a későbbi 4d ultrahang vizsgálatoknál fedezzük fel a rendellenességet. 4D ultrahang során az arcról hosszabb felvételt készítünk. Ilyenkor sokszor elmosolyodik, grimaszol a magzat, és ekkor esetleg látható a szétnyíló felső ajak.

Szerencsére mára már nagyon szép eredménnyel operálható. A műtétet 3 -4 hónaposan szokták végezni.

Folytatás következik.