Genetikai vizsgálatok összehasonlítása

Kedves érdeklődő Kismamák és Hozzátartozók!

A genetikai vizsgálatokat sokféle módon csoportosíthatjuk. Vannak úgynevezett szűrő módszerek, amik a nagyobb ember tömegből szűrik ki a potenciálisan beteg  egyéneket. Ezek a módszerek relatíve olcsók, nagy tömegben végezhetők, és kevés álnegatív (tévesen negatív) eredményt adnak. Második csoport a speciális genetikai vizsgálatok, amikkel sokkal pontosabb eredmény érhető el. Rendelőinkben jelenleg a következő szűrések érhetők el:

1. UH genetikai szűrő vizsgálatok

• Genetikai 1. szűrő UH vizsgálat a 11- 13. héten. A méhen belül fejlődő embrió méreteit vizsgáljuk. Keressük a normáltól való eltéréseket: pl. orrcsontot, nyaki redőt, flowmetriás vizsgálatokat végzünk.
• Genetikai 2. szűrő UH vizsgálat során már a nagyobb magzat szinte összes szervét vizsgálhatjuk (a 18- 21 hét között ajánljuk). Magzati méretek mellett részletesen vizsgáljuk a központi idegrendszert, a keringési rendszer ultrahanggal látható részeit. Flowmetriás vizsgálatokkal ellenőrizzük a keringés működését. 
• Genetikai 3. szűrő vizsgálatot a 28-32. terhességi hét között végzünk, amikor már a kifejlett magzat növekedését vizsgáljuk. Előfordul, hogy ekkor derül fény későn kialakuló rendellenességekre, pl. a vesék üregrendszerének tágulatára, petefészek cystára, …

Fontos tudatosítani, hogy az UH eltérések úgynevezett soft markerek, vagyis sosem lehet 100% biztonsággal megmondani, hogy egy szerv egészséges-e vagy sem. Azt mondhatjuk, hogy UH-vizsgálattal kb. 87%-os valószínűséggel szűrhetők ki a rendellenességek. Ezen felül, előfordulhatnak olyan elváltozások, melyek csak bizonyos életkorban, vagy soha sem mutathatók ki ultrahanggal.  A vizsgálat eredményessége függ a terhesség korától, a magzat nagyságától, elhelyezkedésétől, mozgásától, függ az anyai méretektől, hasfal vastagságától, hasi belek gáztartalmától, hólyag teltségétől, függ a készülék típusától, szoftverétől, és nem utolsó sorban a vizsgáló tapasztalatától. Ezért léteznek UH-specialisták  akik egy-egy szerv vizsgálatára specializálódtak, így csak pl. magzati szívet vagy a magzati idegrendszert vizsgálják. Erre csak Budapesten ill Pécsett van lehetőség. 

2. Speciális biokémiai szűrő vizsgálatok

Az ultrahang vizsgálatok találati hatékonyságának (az említett 87%-nak) növelése érdekében fejlesztették ki ezeket a vizsgálatokat.

• Kombinált teszt vizsgálat: 11-13. héten a genetikai UH-szűrés után 1 kémcső vért vesznek az anyától. Biokémiai mérések, anyai életkor, magzati UH-méretek alapján végezetül egy kockázati számot adnak meg. 1:900 alatti szám közepes, 1:200 alatti érték magas kockázatot jelent. Ilyen eredménnyel Genetikai Tanácsadásra javasolt menni, ahol további, kiegészítő vizsgálatokra van mód.  Ez így kb.93%-os hatékonyságot jelent fejlődési rendellenességek megtalálása tekintetében.
• Quartett teszt, Integrált teszt, AFP MOM stb. Ma már nem javasolt vizsgálatok: hatékonyságuk nem megfelelő.

3. Genetikai vizsgálatok

Non invazív magzati genetikai (NIPT) szűrő vizsgálatok

• A NIPT vizsgálatok lényege az,  hogy a 9 héttől az anyai vérből kimutatható a magzati DNS. Ezek DNS-darabkák (fragmentumok), amiket különválasztanak az anyai DNS darabkáktól. A DNS minták sokszorosítása után speciális készülékkel (pl. DNS chip,…) elkészítik a magzat  kromoszómatérképét. Ezáltal lehetséges a DNS  számbeli és strukturális eltéréseit kimutatni, pl. hogy egy kis darab kitört a DNS-ből, vagy hiányzik, vagy több van belőle. 
• Az eredmény kb. 1 hét alatt készül el, az érintettek e-mailben kapják meg.
• Pozitív eredmény (vagyis rendellenesség kimutatása) esetén genetikai tanácsadás javasolt, és egy másik módszerrel is meg kell erősíteni a vizsgálat eredményét. Ezt a NIPT-t végző intézmények ingyen végzik el, és Budapesten vagy a területileg illetékes, egyetemi Genetikai centrumokban történik.
• A legújabb tesztek akár 94 féle betegséget is ki tudnak mutatni. De van már lehetőség az összes gén vizsgálatára is. Az eredmény 99%-os pontosságú. 
• Rendelőnkben a NIFTY teszt , a Trisomy  és a PrenaTest vizsgálatok érhetők el.
• UH vizsgálat után vérvétel történik, intézzük a szállítást, a vizsgálatokat, az értékelések kipostázását. A további kezelések, beavatkozások intézésében is segítünk pácienseinknek.

Invazív genetikai vizsgálatok

• A vizsgálat során a magzattól vesznek mintát (ami  gyakorlatilag a lepényt vagy a magzatvizet jelenti). UH vezérelten, tűvel vett mintából mutatják ki a kromoszóma rendellenességeket (ezek közül is elsősorban a számbeli eltéréseket). Speciális betegségek esetén van lehetőség egy-egy gén mutációjának vizsgálatára is. A beavatkozások 1-3 %-ban vetélést indukálnak, gyakoribb a koraszülés és az idő előtti burokrepedés. 
• Genetikai központokban, egyetemi klinikákon végzik ezeket a vizsgálatokat. Genetikai Tanácsadáson javasolják a beavatkozást, ahová előzetes előjegyzés alapján érkeznek a páciensek. A beavatkozás OEP-beutalóval ingyenes az állami intézetekben (I. UH szűrés során kell kérni a szakrendelőből a beutalót), magánintézetekben 50-150eFt-ba kerül. 
• Általában 3-4 hét után kapunk eredményt, speciális esetben ( kiegészítő díj befizetése mellett) 1-2 héten belül.
• Beteg magzat igazolása esetén megyei kórházban vagy egyetemi klinikán a 24.hétig kérhető a terhesség megszakítása. A 12. héttől a vetélés elindítására 2 szakaszos módszert alkalmazunk: lamináriával a méhszájat feltágítjuk, majd gyógyszeresen fájásokat keltünk. A beteg magzat kilökődését követően altatásban, műszerrel eltávolítjuk el a lepényt. Ez egy 2-3 napig tartó folyamat.
• 

További kérdés esetén forduljanak bizalommal orvosukhoz vagy rendelésünkhöz!
Igyekszünk gyorsan, érthetően, korrekten tájékoztatást adni a vizsgálatokkal kapcsolatosan.

dr. Bata Barnabás