A PentaCore Laboratóriummal együttműködve a legújabb meddőségi genetikai vizsgálatok nálunk is elérhetők már. A sikertelen próbálkozások hátterében kb. 30%-ban állnak genetikai eltérések, ezért IVF- Et, ICSI, inszemináció, ismétlődő vetélések esetén javasoljuk ezen vizsgálatok elvégzését is.
Citogenetikai vizsgálat
Kariotipizálás /nagy felbontású digitális kariotipizálás, FISH
A vizsgálat során a kromoszómák azonosítása történik különböző morfológiai szempontok szerint. A módszerrel felderíthetőek a kromoszómák számbeli eltérései és szerkezetbeli defektusai mint pl. delécio, transzlokáció, inverzió. Ismétlődő vetélések kivizsgálásánál lehet szerepe.
Trombózis kockázat vizsgálata
A véralvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett állapotok, melyek fokozott hajlamot jelenthetnek a vérrögök (trombusok) kialakulására, így a meddőség és korai vetélés okai is lehetnek. Javasoljuk a leggyakoribb véralvadási faktorok hibáinak vizsgálatát, úgymint V-ös véralvadási faktor Leiden mutációja, Melién-tetrahidrofolát reduktáz enzim (MTHFR) gén C677T mutációja, II-es véralvadási faktor ,a protrombin (PT) gén G20210A mutációja.
Y-kromoszóma mikrodeléciók részletes vizsgálata
Férfiaknál az oligozoospermia és azoospermia mögött genetikai elváltozás is állhat, pl. olyan Y -kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképződés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti. Ez az Y-kromoszómát érintő hiány fiú utódok esetében öröklődik is.
Cisztás fibrózis (CF) genetikai vizsgálata
A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, míg a betegségben érintett nőknél a teherbeesés az átlagosnál nehezebb. A cisztás fibrózis hátterében a CFTR gén mutációi állnak. Ez a recesszíven öröklődő betegség akkor alakul ki, ha az egyén mindkét szülőjétől hibás ,mutációt hordozó CFTR gént örökölt.
Fragilis X -szindróma (FMR1 gén) vizsgálata
A fragilis-X -szindróma az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, amely a korai petefészek kimerülés gyakori okozója is.
FSH- receptor (Asn680Ser) polimorfizmus vizsgálata
A lombikbébi programban ezen, a stimulálhatóságot meghatározó gén ismeretében más típusú FSH-készítményekkel lehet kezelni a meddőséget, így jobb eredményeket lehet elérni.
Endometrialis MIKROBIOM Vizsgálata (EMMA) + Endometrium krónikus gyulladásának vizsgálata (ALICE)
Az endometrium a méh üregében elhelyezkedő nyálkahártya. Az ebben a szövetben jelen lévő baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgáljuk új generációs szekvenálással. Az eredmény megadja a Lactobacillusok százalékos értékét és az 1%-nál nagyobb mennyiségben előforduló egyéb baktériumokat (ALICE). Az értékelés az endometrium krónikus gyulladásáért felelős leggyakoribb patogén baktériumok (Enterococcus faj, Enterobactericaea – E. colli, Klebsiella, Streptococcus faj, Staphylococcus faj, Mycoplasma faj és Ureoplasma faj, Chlamydia és Neisseria faj) jelenlétének vizsgálatára terjed ki. (ALICE) .
Árakért, kérem, keresse fel honlapunk aktuális oldalát.